Sponsoreeritud lugu

Perekonnasidemed: geneetika rolli uurimine hüpertroofilises kardiomüopaatias (HCM)

Seda levinud südamehaigust võib geneetika tõttu põlvest põlve edasi anda.

• Autor: Bristol Myers Squibb
• Värskendatud kuupäev:

Geenid võivad mängida suurt rolli nii teie üldises tervises kui ka teatud haiguste pärimise riskis. Kuna teadusringkonnad on viimase kahe aastakümne jooksul rohkem teada saanud geneetika rollist haigustes, muutub teie perekonna haigusloo tundmine üha olulisemaks. Näide – südamehaigus, mida nimetatakse hüpertroofiliseks kardiomüopaatiaks (sagedamini viidatud kui HCM). HCM esineb hinnanguliselt ligikaudu ühel inimesel 500-st kuni ühel inimesel 200-st ning see on ka kõige levinum geneetiline südamehaigus – vaatamata sellele ei tea paljud seda haigust põdevad inimesed isegi, et neil see on.*[1],[ 2],[3]

Mis on HCM?

Inimesel, kellel on HCM, muutuvad südame seinad paksemaks, kui nad peaksid olema, mistõttu südamel on raske hapnikuga küllastunud verd tõhusalt kogu kehas pumpada.[4] See tähendab, et HCM-i poolt mõjutatud süda peab rohkem töötama, nii et HCM-i põdejad võivad kogeda energiapuudust, kiiret südamelööki, valu rinnus, õhupuudust või muid sümptomeid, eriti füüsilise aktiivsuse kontekstis.[5]

HCM-i sümptomite äratundmine on oluline varajase ja täpse diagnoosi saamiseks. Ajalooliselt on HCM-i olnud raske diagnoosida, kuna patsientidel võivad esineda kerged, mittespetsiifilised sümptomid, sümptomid, mis jäljendavad muid haigusseisundeid ja mõnel juhul sümptomid puuduvad.[6] Võimalikud sümptomid, mis annavad märku HCM-ist, võivad hõlmata õhupuudust, pearinglust, minestamist või südamepekslemist. Need on ka tavalised astma, kõrge vererõhu ja muu sümptomid. Ainult tervishoiuteenuse osutaja saab kindlaks teha, kas teie sümptomid võivad viidata HCM-ile.

HCM: kõige levinum geneetiline südamehaigus

Hinnanguliselt on ligikaudu 30–60% kõigist HCM-i juhtudest geneetilised, mis tähendab, et need on põhjustatud geeni mutatsioonist, mis põhjustab kodeeritud valgu ebaõiget toimimist.[7] Iga inimene pärib kaks kromosoomikomplekti – ühe oma emalt ja teise isalt –, mis mõlemad koosnevad kindlatest geenidest. Kuigi on mitmeid erinevaid viise, kuidas haigusi saab perekondades edasi anda, siis HCM-i puhul peab inimene mõnikord pärima vaid ühe muteerunud geeni koopia, et häire tekitada. Inimesel, kellel on üks HCM-i põhjustavatest geneetilistest mutatsioonidest, on 50% tõenäosus selle oma lastele edasi anda.

Jil C. Tardiff, M.D., Ph.D., Arizona ülikooli meditsiinikolledži biomeditsiinitehnika, meditsiini ning raku- ja molekulaarmeditsiini professor ning Bristol Myers Squibbi tasuline pressiesindaja, on uurinud HCM-i geneetilisi põhjuseid. aastaid. 'Mind huvitas tõsiasi, et HCM-i patsientidel on nii lai valik sümptomeid. Tahtsin väga süveneda selle seisundi geneetilistesse põhjustesse selle varases staadiumis ja seda, kuidas see võib haiguse progresseerumist mõjutada, ”ütleb dr Tardiff.

HCM-i taga oleva teaduse avamine

Haiguse juurteni jõudmiseks peate uurima seda haigust põhjustada võivate geneetiliste mutatsioonide taga olevat teadust – teadmiste kogum, mis dr Tardiffi sõnul kasvab ja areneb jätkuvalt.

'Suurem osa HCM-i geneetilistest juhtudest on põhjustatud sarkomeeri moodustavate geenide mutatsioonidest,' selgitab dr Tardiff.[8] Südame sarkomeer on südames olev valgukompleks, mis kontrollib südamelihase kokkutõmbumist ja lõdvestumist. Praeguseks on tuvastatud mitu HCM-iga seotud geneetilist mutatsiooni vähemalt 11 sarkomeeri geenis.[9] Dr Tardiff ütleb, et HCM-i põhjustada võivate geneetiliste mutatsioonide koguarv on valdkonna juhtivate ekspertide vahel pidev arutelu. Üldiselt nõustuvad eksperdid, et muude võimalike mutatsioonide ja põhjuste tuvastamiseks tuleb koguda rohkem andmeid ja teha uuringuid.

Kas kõik HCM-i juhtumid on päritud?

Kuigi paljudel inimestel, kellel on diagnoositud HCM, on olemas geneetiline seos, on oluline märkida, et see ei ole alati nii. Mittepärilikud HCM-i juhtumid on defineeritud kui need, mille puhul ei ole mingeid märke, et kellelgi teisel suguvõsas oleks HCM-i põdenud (varem või praegu) või kui geneetilised testid ei tuvasta ühtegi kõige levinumat haigusega seotud geneetilist mutatsiooni.[10]

Geneetilise testimise kasvav roll

Kui patsiendil diagnoositakse HCM, võib arst soovitada geneetilist testimist. Tegelikult rõhutavad Ameerika Südameassotsiatsiooni ja Ameerika Kardioloogia Kolledži juhiste hiljutised uuendused geneetilise testimise kasvavat tähtsust HCM-i diagnoosimisel ja juhtimisel. Arutelu geneetilise testimise rolli üle, mis võib hõlmata DNA proovi kogumist põse sisekülje tampooniga, on nüüd HCM-i patsientide ja nende arstide vahelise vestluse tavaline osa.[11]

Lisaks on 'geenitesti läbivatele isikutele soovitatav enne ja pärast testimist geneetiline nõustamine,' ütleb dr Tardiff. Eeltestimine geneetiline nõustamine on oluline tagamaks, et patsiendid mõistavad testimise plusse ja miinuseid ning testimisjärgne geneetiline nõustamine võib aidata patsientidel tõlgendada ja mõista oma tulemuste tagajärgi. Kui geneetiline testimine tuvastab HCM-iga seotud teadaoleva geneetilise mutatsiooni, peaksid patsiendid kaaluma oma lähedaste pereliikmete teavitamist.

Kui teie geneetiline test on HCM geeni suhtes positiivne, küsige oma arstilt, kellega on asjakohane seda teavet jagada.

Külastage CouldItBeHCM.com et rohkem teada saada.

Allikad:

* CARDIA uuring (avaldatud 1995. aastal) on mitmekeskuseline USA populatsioonipõhine ehhokardiograafiauuring, mis hõlmas 4111 isikut (vanuses 23–35 aastat), mis tuvastas HCM-i levimusena 1:500 inimest üldpopulatsioonis. 2015. aasta Semsarian väljaanne tuvastas, et HCM-geeni kandjate levimus võib ulatuda 1:200-ni.

[1] Maron BJ, Gardin JM, Flack JM, Gidding SS, Kurosaki TT, Bild DE. Hüpertroofilise kardiomüopaatia levimus noorte täiskasvanute üldpopulatsioonis. CARDIA uuringus osalenud 4111 isiku ehhokardiograafiline analüüs. Tiraaž. 1995;92(4):785-789.

[2] Semsarian C, Ingles J, Maron MS, Maron BJ. Uued perspektiivid hüpertroofilise kardiomüopaatia levimuse kohta. J Am Coll Cardiol. 2015;65(12):1249-1254.

[3] American Heart Association. Hüpertroofiline kardiomüopaatia (HCM). Värskendatud 17. novembril 2020. https://www.heart.org/en/health-topics/cardiomyopathy/what-is-cardiomyopathy-in-adults/hypertrophic-cardiomyopathy .

[4] American Heart Association. Hüpertroofiline kardiomüopaatia (HCM). Värskendatud 17. novembril 2020. https://www.heart.org/en/health-topics/cardiomyopathy/what-is-cardiomyopathy-in-adults/hypertrophic-cardiomyopathy .

[5] American Heart Association. Hüpertroofiline kardiomüopaatia (HCM). Värskendatud 17. novembril 2020. https://www.heart.org/en/health-topics/cardiomyopathy/what-is-cardiomyopathy-in-adults/hypertrophic-cardiomyopathy .

[6] Marylandi ülikooli meditsiinikeskus. Hüpertroofilise kardiomüopaatia tüübid, sümptomid ja põhjused. Kasutatud 24. mail 2022. https://www.umms.org/ummc/health-services/heart-vascular/services/hypertrophic-cardiomyopathy/types-symptoms-causes .

[7] Ommen SR, Mital S, Burke MA jt. 2020. aasta AHA/ACC juhis hüpertroofilise kardiomüopaatiaga patsientide diagnoosimiseks ja raviks: Ameerika Kardioloogiakolledži / Ameerika Südameassotsiatsiooni kliinilise praktika juhiste ühiskomitee aruanne. Tiraaž. 2020;142(25):e558-e631.

[8] Velicky L, Jakovljevic DG, Preveden A, Golubovic M, Bjelobrk M, Ilic A, Stojsic S, Barlocco F, Tafelmeier M, Okwose N, Tesic M, Brennan P, Popovic D, Ristic A, MacGowan GA, Filipovic N , Maier LS, Olivotto I. Kliinilise fenotüübi geneetilised tegurid hüpertroofilise kardiomüopaatia korral. BMS kardiovaskulaarsed häired. 2020; 516.

[9] Maron BJ, Maron MS, Semsarian C. Hüpertroofilise kardiomüopaatia geneetika 20 aasta pärast: kliinilised vaated. Ameerika kardioloogiakolledži ajakiri. 2012; 60(8)705-715.

[10] Ommen ST, Mital S, Burke MA, Day SM, Deswal A, Elliot P, Evanovich LL, Hung J, Joglar JA, Kantor P, Kimmelstiel C, Kittleson M, Link MS, Maron MS, Martinez MW, Miyake CY , Schaff HV, Semsarian C, Sorajja P, 2019 AHA/ACC juhis hüpertroofilise kardiomüopaatiaga patsientide diagnoosimiseks ja raviks. Tiraaž. 2020; 142:e558-e631.

[11] Ingles J, Burns C, Bagnall RD, Lam L, Yeates L. Sarina T, Puranik R, Briffa T, Atherton JJ, Driscoll T, Semsarian C. Mitteperekondlik hüpertroofiline kardiomüopaatia. Tiraaž. 2017;10:e011620

---