10 haruldast autoimmuunhaigust, mis ei pööra piisavalt tähelepanu

Kui teil diagnoositakse haruldane autoimmuunhaigus - või mõni muu haruldane haigus -, ei pruugi te sellest haigusest varem kuulnudki, rääkimata kohtumisest teise inimesega, kellel see on. Kui proovite kellelegi oma seisundist rääkida, võite saada mõne tühja välimuse.

Patsiendil on seda raske teistele elanikkonnale selgitada, ütleb ta Rula Hajj-Ali , MD , Clevelandi kliiniku reuma- ja immunoloogiliste haiguste osakonna vaskuliidi ravi ja uurimise keskuse dotsent.

Seda seetõttu, et definitsiooni järgi ei mõjuta haruldane haigus suurt hulka inimesi. Riikliku tervishoiuinstituudi andmetel on haruldane haigus see, mis mõjutab Ameerika Ühendriikides igal ajahetkel vähem kui 200 000 inimest.

Hea uudis: paljude nende haruldaste haiguste kohta on nüüd rohkem teadmisi ja haruldaste haiguste uurimine jätkub selliste algatuste kaudu Haruldaste haiguste kliiniliste uuringute võrgustik , mida rahastab riiklik tervishoiuinstituut (NIH).

10 haruldast autoimmuunhaigust

Haruldasi haigusi on tuhandeid - rohkem kui 6800 vastavalt riikliku inimgenoomi uurimisinstituudi andmetele. Haruldaste autoimmuunhaiguste kategoorias on siin 10:

Eosinofiilne granulomatoos koos polüangiidiga (EGPA). Varem tuntud kui Churg Straussi sündroom, seda autoimmuunhaigust iseloomustab valgete vereliblede kõrgenenud tase, mida nimetatakse eosinofiilideks, mis põhjustab sageli veresoontes põletikku. See võib omakorda põhjustada kopsude, neerude, südame ja muude keha süsteemide kahjustusi. Enamikul selle haigusega inimestel on kõigepealt astma ja allergia sümptomid. (Seotud verehäire on hüpereosinofiilne sündroom .)

Seotud:Üllatav põhjus, miks naised võivad täiskasvanuna astmat põdeda

2. Guillain-Barre sündroom . Teie keha immuunsüsteem ründab teie perifeerse närvisüsteemi osi, põhjustades sümptomeid, mis võivad ulatuda kergest nõrkusest ja jäsemete surisemisest kuni halvatuseni. See võib areneda igas vanuses, sageli pärast viirushaigust. Enamik inimesi taastub sellest haigus , kuid mõnedel on alles jäänud nõrkus.

3. Kawasaki tõbi . Nagu EGPA, hõlmab Kawasaki tõbi vaskuliiti ehk veresoonte põletikku. See mõjutab väikelapsi, tavaliselt ilmneb kõrge palavik, lööve, paistes lümfisõlmed huultel, silmadel ja suus on punetus.

4. Segatud sidekoehaigus (MCTD). See haigus sisaldab tegelikult veel kolme sidekoe häire omadusi: skleroderma, polümüosiit ja süsteemne erütematoosluupus. Esimesel tekkimisel võivad sellel olla väga erinevad sümptomid, sealhulgas väsimus, liigesevalu, lihasvalu ja teised. Ajutine verevarustuse kaotus jäsemetes, mida nimetatakse Raynaudi sündroom on ka tavaline. Seda kiputakse diagnoosima kõige sagedamini noortel naistel.

5. Myasthenia gravis . See autoimmuunhaigus põhjustab teie keha antikehi mis häirivad teie lihaste ja närvide vahelist suhtlemist, mis põhjustab lihaste nõrkust ja väsimust. Samuti võib teil tekkida probleeme neelamise ja näoilmete tegemisega ning see võib mõjutada ka teie silmi, mis muudab teie silmalaugude keskendumise ja vilkumise raskeks.

6. Paroksüsmaalne öine hemoglobinuuria (PNH). Selle haiguse korral on punastel verelibledel puudu konkreetne valk, mis põhjustab nende enneaegset lagunemist - seda protsessi nimetatakse hemolüüsiks. Punaste vereliblede lagunemisel vabanevad nad hemoglobiinist, mis põhjustab sümptomid nagu tugev väsimus, nõrkus, verehüübed, verevalumid, korduvad infektsioonid ja raskused verejooksu peatamiseks lõigatud või haavas. Mõned inimesed märkavad ka uriinis verd või väga tumedat uriini, eriti hommikul.

Seotud: kas peaksite võtma kollageenilisandeid? Clevelandi kliiniku eksperdid kaaluvad

7. LUULETUSTE sündroom. See on progresseeruv verehaigus, mis võib kahjustada teie närve ja muid kehaosi. Sageli võib seda segi ajada ka teiste häiretega. Lühend tähistab: polüneuropaatia (tuimus ja surisemine); Organomegaalia (suurenenud lümfisõlmed, põrn või maks); Endokrinopaatia (ebanormaalne hormooni tase); Monoklonaalne plasma-proliferatiivne häire (ebanormaalsed plasmarakud, mis toodavad vereringes valku); ja naha muutused.

8. Retroperitoneaalne fibroos . Inimesed, kellel on see autoimmuunhaigus teil on probleeme urineerimisega, sest ekstra kiuline kude kasvab üles masside loomiseks, mis blokeerivad kusejuhte, mis on torud, mis kannavad uriini neerudest kusepõie. Selle tagajärjel võivad veres koguneda mürgised kemikaalid ja tekkida neerukahjustused.

9. Skleroderma . Skleroderma on sidekoe haigus. Selle haigusega inimestel tekib haruldaste häirete riikliku organisatsiooni andmetel naha ebanormaalne paksenemine. Lisaks kõvadele nahkjadele nahalaikudele on levinud liigesevalu, väsimus ja Raynaud ’sündroom.

10. Kilpnäärme silmahaigus . Kilpnäärme silmahaigusega inimene märkab silmaümbruse kudedes järk-järgult hullemat põletikku. Tavaliselt algab see aktiivse faasiga, mis võib hõlmata ka valu, silmi, punnis silmi, vesiseid silmi, topeltnägemist ja muid sümptomeid. Kui seda ei ravita, võib see põhjustada teatavat nägemiskaotust. See on sageli osa teisest kilpnäärmehaigusest, mida nimetatakse Gravesi silmahaigus .

Seotud: Kas eeterlikud õlid on teie kopsudele kasulikud või halvad?

Leidke vajalik tugi

Haruldase haiguse põdemine võib teie haigusele pöörata elu pea alaspidi. See võib olla keeruline välja selgitada teistele inimestele ja see võib mõjutada teie elu kõiki aspekte viisil, millest teised inimesed ei saa aru. Sellepärast on nii ülioluline pöörduda abi saamiseks, kui teil see diagnoositakse.

Brenda Colmenares , kommunikatsioonijuht ettevõttele Haruldaste haiguste sihtasutus EveryLife , pöördus sotsiaalmeedia poole, et suhelda teiste müasteeniaga inimestega, kes saaksid jagada oma kogemusi sümptomite ja ravi osas.

Ma ei suuda tänase päevani uskuda, et leidsin oma vastused Facebookist, ütleb Colmenares.

Ta on oma tööga ühendust võtnud ka teistega, leides inspiratsiooni ja kasulikke ideid. Colmenares ütleb, et on oluline leida teisi haruldaste haigustega inimesi. See ei pea isegi olema teie enda haruldane haigus.

Kui mõistate, et on inimesi, kes teavad täpselt, mida te läbi elate, ega mõista teid kohut, on see hämmastav, lisab ta.

Tervislik nüüdNäpunäide

Otsige spetsialisti

Ekspertide sõnul on ülioluline leida ka haruldaste haiguste raviks õiged spetsialistid, kellel on kogemused ja teadmised.

Kui teil on haruldane autoimmuunhaigus, peate nägema kedagi, kes on seda pikka aega ravinud ja kellel on sellega kogemusi, ütleb Hajj-Ali. Spetsialist on kursis uute raviviiside ja seisundi uute arengutega.

Peate otsima asjatundlikkust, ütleb Michael Wechsler, MD , pulmonoloog National Jewish Health'is Denveris ja The Coheni perekonna astmainstituudi direktor. Siit saate teada, kes teie piirkonnas või riigis teab, mida nad selle haigusega teevad. Neisse kohtadesse reisimine on seda väärt.

Lisaks võib spetsialisti külastamine tähendada, et saate vajaliku diagnoosi ja ravi kiiremini. See aeg võib aidata teil vältida pikaajalist kahju, mida haigus võib põhjustada, lisab ta.

Spetsialistid võivad teid ühendada ka kliinilise uuringuga, mis võib pakkuda teile võimalust paljutõotava uue ravi saamiseks, märgib Hajj-Ali.

Paraad Daily

Hajj-Ali soovitab patsientidel tavaliselt pidada ka oma sümptomite päevikut, loetledes nende kroonilised, jätkuvad sümptomid, kuid dokumenteerides ka kõik tekkivad muutused või uued sümptomid. Nad peaksid alati oma arstidele teada andma, kui nad midagi uut märkavad. See võib olla märk, et nende haigus progresseerub või on vajalik teistsugune lähenemine ravile.

Ta ütleb, et patsiendid tunnevad oma keha palju paremini kui keegi teine.

Järgmisena kõige levinum haruldane geneetiline haigus, millest te pole kunagi kuulnud: SMA.